גליסילגליסין קאַס: 556-50-3 99% ווייַס פּודער
| קאַטאַלאָג נומער | XD90282 |
| פּראָדוקט נאָמען | גליסילגליסין |
| CAS | 556-50-3 |
| מאָלעקולאַר פאָרמולע | C4H8N2O3 |
| מאָלעקולאַר וואָג | 132.11792 |
| סטאָרידזש דעטאַילס | אַמביאַנט |
| כאַרמאַנייזד טאַריפ קאָוד | 29241900 |
פּראָדוקט באַשרייַבונג
| אָנווער אויף דרייינג | <0.2% |
| סולפאַטע | <0.02% |
| Assay | 99% |
| אנדערע אַמינאָ אַסאַדז | ניט דיטעקטאַבאַל |
| טראַנסמיטטאַנס | >95% |
| קלאָרייד | <0.02% |
| אויסזען | ווייַס צו אַוועק-ווייַס פּודער |
| אייַזן (פע) | <30ppm |
| שווער מעטאַל (פּב) | <10ppm |
| אַמאָוניאַם (NH4) | <0.02% |
| אַרסעניק (ווי As2O3) | <1ppm |
| רעשט אויף יגנישאַן (ווי סאַלפייט) | <0.15% |
קאַרבאַמאָיל פאָספאַטע סינטעטאַסע 1 (CPS1) דיפישאַנסי רעכט צו קפּס 1 מיוטיישאַנז איז אַ זעלטן אַוטאָסאָמאַל-רעסעסיוו ורעאַ ציקל דיסאָרדער קאָזינג היפּעראַממאָנעמיאַ וואָס קענען פירן צו טויט אָדער שטרענג נוראַלאַדזשיקאַל ימפּערמאַנט.CPS1 קאַטאַליזיז קאַרבאַמאָיל פאָספאַטע פאָרמירונג פון אַמאָוניאַ, בייקאַרבאָנאַטע און צוויי מאַלאַקיולז פון אַטפּ, און ריקווייערז די אַללאָסטעריק אַקטיוואַטאָר N-אַסעטיל-ל-גלוטאַמייט.קליניש מיוטיישאַנז פאַלן אין די גאנצע CPS1 קאָדירונג געגנט, אָבער דער הויפּט אין איין משפחות, מיט קליין ריקעראַנס.מיר קעראַקטערייזד דאָ די בלויז דערווייַל באַוווסט ריקעראַנט CPS1 מיוטיישאַן, p.Val1013del, געפֿונען אין עלף אַנרילייטיד פּאַטיענץ פון טערקיש אַראָפּגאַנג ניצן רעקאָמבינאַנט היס-טאַגד ווילד טיפּ אָדער מוטאַנט קפּס1 אויסגעדריקט אין באַקולאָווירוס / ינסעקט צעל סיסטעם.די גלאבאלע CPS1 אָפּרוף און די אַטפּאַסע און אַטפּ סינטעז פּאַרטיייש ריאַקשאַנז וואָס ריספּעקטיוולי פאַרטראַכטנ די בייקאַרבאָנאַטע און די קאַרבאַמאַטע פאָספאָרילאַטיאָן סטעפּס, זענען אַסיינד.מיר געפֿונען אַז CPS1 ווילד טיפּ און V1013del מוטאַנט געוויזן פאַרגלייַכלעך אויסדרוק לעוועלס און ריינקייַט, אָבער די מיוטאַנט CPS1 יגזיבאַטאַד קיין באַטייטיק ריזידזשואַל אַקטיוויטעטן.אין די CPS1 סטראַקטשעראַל מאָדעל, V1013 געהערט צו אַ העכסט כיידראָפאָביק β-שנירל אין די מיטן פון די הויפט β-בלאַט פון די א סובדאָמאַין פון די קאַרבאַמאַטע פאָספאָרילאַטיאָן פעלד און איז נאָענט צו די פּרעדיקטעד קאַרבאַמייט טונעל וואָס פֿאַרבינדט ביידע פאַספעראַליישאַן זייטלעך.האַפּלאָטיפּע שטודיום סאַגדזשעסטיד אַז p.Val1013del איז אַ גרינדער מיוטיישאַן.אין מסקנא, די מיוטיישאַן פּ.וו1013דעל ינאַקטיווייץ CPS1 אָבער טוט נישט מאַכן די ענזיים גראָב אַנסטייבאַל אָדער ינסאַליאַבאַל.ריקעראַנס פון דעם באַזונדער מיוטיישאַן אין טערקיש פּאַטיענץ איז מסתּמא רעכט צו אַ גרינדער ווירקונג, וואָס איז קאָנסיסטענט מיט די אָפט קאַנסאַגינאַטי באמערקט אין די אַפעקטאַד באַפעלקערונג.
